Una enfermedad rara es una lotería y depende de dónde naces cómo se afronta

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10.000 personas, pero se calcula que en España puede haber de 2,5 a 3 millones de afectados. El azar, como la lotería, o un progenitor portador de una mutación genética puede hacer que te toque o no, pero según en qué comunidad nazca el afectado, e incluso en qué tipo de familia, puede verse comprometido desde el diagnóstico hasta el tratamiento que reciba a lo largo de su vida.

Se calcula que en el mundo pueden existir cerca de 8.000 enfermedades raras (EF) -cuyo día se celebra este 28 de febrero- y en Europa están identificadas 6.172, el 65 % de las cuales son graves e invalidantes, que pueden afectar a quien la sufre desde el nacimiento o manifestarse a lo largo de la vida y para las que, hasta el momento, no existe cura.

Un tratamiento que mejore la calidad de vida o retrase el agravamiento de los síntomas es, por tanto, con lo único con lo que cuentan estos pacientes, y en ello influye desde la cartera de servicios que ofrece cada Comunidad autónoma, los medios económicos con que cuentan las familias y su capacidad para desenvolverse entre la burocracia o para superar el shock que les produce el diagnóstico.

LA IMPORTANCIA DEL CRIBADO NEONATAL

El cribado neonatal es una de las "batallas" en las que no ceja la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), una entidad que aglutina a 400 asociaciones y desde la que constatan una "desigualdad que pone los pelos de punta", como explica a Efe su actual secretaria y fundadora, Isabel Campos, según quien una detección precoz a través de un cribado influye en la posibilidad de tener asegurado un tratamiento.

El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas (PCN) incluidas en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional Nacional de Salud incluye la detección de siete enfermedades pero pueden ser objeto de cribado hasta 40, de las que cada Comunidad autónoma incorpora en su cartera unas u otras, ninguna Asturias, Baleares, Cantabria, Canarias y Valencia, y hasta 29 más Murcia y Melilla, según el último informe del Ministerio de Sanidad. Diferencia que para Campos es "terrible".

Pero además, en función de quien reconoce la discapacidad, el grado para una misma ER puede variar de un 33 a un 90 %, por lo que desde Feder consideran necesaria una guía para homogeneizar los criterios y la formación de los profesionales.

UNA "PELEA" CONTINUA

"Hay que pelear continuamente", confiesa la secretaria de Feder, quien asegura que no hay protocolos de actuación y que para conseguir el tratamiento influyen desde los "contactos" que uno tiene, el nivel cultural o el socioeconómico y asegura que hay familias que "no pueden salir de casa porque no tienen dinero para hacerse una rampa", o que hay comunidades en las que deniegan hasta la posibilidad de recurrir a un centro de referencia en otra región. "La realidad social se desconoce", lamenta.

Según Isabel Campos, las ER son enfermedades crónicas que "no están incorporadas en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud" y les deja fuera de prestaciones como rehabilitación, logopedia o poder recurrir a especialistas de otras Comunidades.

Campos es madre de un hijo que a los 20 años (hace 22) le diagnosticaron ataxia de Friedeich, una enfermedad que afecta a la movilidad de los músculos de brazos y piernas pero que, con un 75 % de discapacidad, no le impidió acabar la carrera de empresariales ni aprobar una oposición a la administración autonómica ni llevar en la actualidad una vida independiente pero que cuando se la diagnosticaron a Isabel Campos, además de no querer creérselo, le produjo una crisis de ansiedad permanente y para la que no tuvo ningún apoyo.

No dejó de trabajar y se dedicó a recorrer hospitales, centros de investigación para saber cómo mejorar la calidad de vida de los pacientes y dar visibilidad a la enfermedad. Desde Ciudad Real, donde vive, impulsó la creación de Feder, que recauda dinero para investigación, ofrece servicios de rehabilitación, logopedia, asesoramiento jurídico y fiscal y viajes para sus miembros y que cuenta con el respaldo de la reina Letizia.

"NIÑOS ÁNGELES"

Son servicios muy valorados como los que ofrece la asociación Síndrome de Angelman y que Mercedes Ventura, desde Zaragoza, reconoce como un "punto de acogida estupendo" del que ellos carecieron hace 24 años cuando se lo detectaron a Dani, su único hijo, a los 12 meses.

Para esta periodista de profesión fue una experiencia "desagradable" porque recibieron la confirmación por escrito, tras acudir a una clínica privada, y "no sabíamos si nos teníamos que alegrar mucho o poco" porque lo único que sabían, recuerda, es que había dado positivo a esa prueba.

"Es una bomba total porque no estás preparado para una noticia de este tipo. Todo se te hace grande, sabes que te va necesitar toda su vida y, aparte de la tristeza y el miedo tienes, se suma el estrés de tener que dejar todo resuelto para cuando falten los padres", confiesa Mercedes Ventura, quien echa en falta en este sentido apoyo psicológico.

En su caso, ha visto cubiertas las necesidades básicas como la educación especial hasta los 21 años y luego poder contar con una plaza en un centro de Día y Ocupacional al que Dani, con un 83 % de discapacidad, asiste de lunes a viernes para continuar con la estimulación, pero ella además necesita una cuidadora que atienda a Dani por la tarde.

Para Ventura, la "mayor frustración" es poder vencer la comunicación porque son niños que no hablan, pero se siente "muy satisfecha" porque es un niño feliz, además de divertido y gracioso.

DESGASTE PERSONAL Y MUCHO DINERO

En estos más de 20 años, Ventura destaca como aspectos positivos la introducción de la atención temprana, un servicio del que en Gijón se ha podido beneficiar Yago, el tercer hijo de Marta Lozano, desde el año de edad después de insistir a la pediatra que su hijo no tenía un desarrollo normal. Fue prematuro y se salía de los estándares del síndrome, era grandote y no tenía ni el pelo rubio ni ojos claros ni la epilepsia secundaria que les hiciera sospechar a los especialistas, por lo que hasta los 24 meses no le hicieron las pruebas genéticas.

Marta considera que a los médicos "les falta tacto" cuando dan la noticia y que les proporcionen más información, dado que tuvieron que recurrir a Internet.

Yago, de 4 años y con una discapacidad reconocida del 50 %, ahora va a un colegio especial concertado de Aspace que cuenta, aseguran, con todo lo necesario "sin tener que pagar más", como es el programa informático que le permite comunicarse y con el que algunos niños hasta pueden construir frases, e incluso la terapia therausit por la que algunos padres tienen que pagar hasta 2.500 euros al mes además de la estancia y el desplazamiento porque no disponen de ella en sus territorios.

Esta madre reconoce que en su caso han podido "ir sorteándolo", pero advierte de que son enfermedades que salen costosas, además del desgaste que supone para los cuidadores porque, por ejemplo, los niños Angelman, apenas duermen, son hiperactivos y tienen dependencia total.