Alrededor de 80 familias han participado este sábado, 16 de marzo, en la Reunión Anual de Familias organizada por la Fundación Síndrome de Dravet. Durante la misma, los familiares han podido intercambiar experiencias, disfrutar de actividades en común y aprender más acerca de esta enfermedad rara y su investigación mientras personal especializado, con la ayuda de voluntarios, ha cuidado de los pacientes.
La cita ha tenido lugar, como en años anteriores, en el colegio concertado Rafaela Ybarra, de Madrid, centro que se ha volcado una vez más con la organización prestando sus instalaciones y aulas y con la participación de sus alumnos en calidad de voluntarios.
Tras la inauguración del evento, a las 9.15 horas, por parte del presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, se desarrolló un amplio programa de charlas y conferencias hasta las 19.00 horas en el que se trataron diversos aspectos y temáticas relacionados con la enfermedad. Concretamente, ‘La longevidad y mortalidad en el síndrome de Dravet’, una ponencia a cargo de Danielle Andrade, de la Universidad de Toronto, que reveló cuestiones procedentes de estudios que muestran evidencias de un deterioro neurológico temprano en pacientes con síndrome de Dravet similar a otras demencias como el Alzheimer, así como estimaciones de esperanza de vida en pacientes basadas, siempre, en los casos hasta ahora diagnosticados; la evolución ‘Del descubrimiento de los canales de sodio hacia la terapia génica’ como posible vía hacia la cura de la enfermedad, por parte de Franck Kalume, de la Universidad de Washington; Introducción a la terapia génica mediada por virus adenoasociado, por parte de María Cándida Vila, de Encoded Therapeutics; manejo de estatus epiléptico y reanimación cardiopulmonar en el Síndrome de Dravet, a cargo de María Lorenzo Ruiz, del hospital Universitario Puerta de Hierro; vías de solución a los problemas conductuales en los pacientes con Síndrome de Dravet cuando mejoran las crisis por la medicación, impartida por Neus Mari, de Synaptia Health Projects; técnicas de autoprotección y protocolos de acción policial en casos de agresividad de los pacientes hacia sus cuidadores mostrados por el agente de las fuerzas y cuerpos de seguridad Israel Bárcenas; protección de pacientes contra potenciales abusos sexualesy herramientas para que los familiares aborden la sexualidad de los pacientes, en una charla sobre sexualidad impartida por Natalia Rubio Arribas, de la Asociación Estatal Sexualidad y Discapacidad; y obtención de certificados de dependencia y ayudas, a cargo de Valeria Herrera, de la Fundación Síndrome de Dravet; todo ello sin olvidar los últimos avances en tratamientos para reducir las crisis epilépticas y el estado de investigación de los próximos fármacos y terapias genéticas –las mejor situadas para paliar también las otras comorbilidades del síndrome, como son el retraso cognitivo o los problemas motores y conductuales–, algunos en periodo de ensayos clínicos, por parte de la también colaboradora de la fundación en materia científica Simona Giorgi.
Además, se ofreció a los familiares asistentes la posibilidad de participar en dosestudios de investigación, sobre las implicaciones cardiacas en el síndrome de Dravet y sobre secuencación del ARN en pacientes y hermanos, dirigidos por los especialistas médicos Roger Esmel y Laia Turón, del Hospital Sant Pau de Barcelona, los cuales contaron con la colaboración ‘in situ’ demás40 familias.
Como acto final del programa, se entregaron los Premios Dravet 2024. En esta ocasión, los galardonados fueron Franck Kalume, de la Universidad de Washington y doctor en un hospital de Seattle, quien impartió la conferencia “Del descubrimiento de los canales de sodio a la terapia génica’, por “su destacado apoyo a la Fundación Síndrome de Dravet y a la investigación de esta enfermedad rara”. Recicibieron también este galardón Sistema de Gestión de Aceites Industriales Usados (Sigaus), por su colaboración y compromiso continuado con la Fundación Síndrome de Dravet, representada por Ainhoa Lizarbe Ortín, su directora de Comunicación, y la familia Jiménez Olivares, integrada también por un paciente adolescente con síndrome de Dravet, por su trabajo a favor de la causa en diversas cuestiones relacionadas con la actividad del colectivo.
En el acto de clausura, Aibar emplazó a los asistentes a una próxima edición de la Reunión Anual de Familias, fijada ya para el 5 de abril de 2025.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia.Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
Actualmente, en la provincia de Cádiz hay 14 casos diagnosticados, y hay una estimación, basándose en su incidencia (1 de cada 16.000 nacimientos) que podría haber en total 39 personas afectadas debido al infradiagnóstico existente.
