Imagina no poder dormir. No conciliar el sueño por mucho que lo intentemos hasta convertirse en algo que haga peligrar nuestra vida. Esta idea ya la recogió la película ‘El maquinista’ con un excepcional Christian Bale, que puso al límite su cuerpo para meterse en el papel.
Qué duda cabe que el filme de Brad Anderson eleva de manera exponencial el problema y tampoco es menos cierto que el insomnio es algo que la mayoría hemos experimentado en algún momento de nuestras vidas por diferentes razones y dolencias. Pero, ¿qué pasa cuando el simple hecho de no poder conciliar el sueño se convierte en algo mucho más serio? Aquí entonces entra en juego el denominado insomnio fatal, una enfermedad rara pero devastadora que afecta a un número muy reducido de personas en todo el mundo.
La causa de este trastorno, también llamado insomnio familiar fatal, se encuentra en una alteración genética en el gen PRNP localizado en el cromosoma 20, lo que conlleva a la producción irregular de proteínas priónicas. Con la progresión de la enfermedad, los individuos afectados sufren una gama de síntomas, que incluyen dificultades para conciliar el sueño, alucinaciones y declive cognitivo.
Aunque no podemos hablar de casos generalizados en nuestro país, la Fundación Española de Enfermedades Raras estima que hay cerca de 40 casos en España, con una particularidad: se han reportado varios casos, particularmente en comunidades autónomas como Navarra, País Vasco, Murcia y en la Sierra de Segura en Jaén.
La repercusión del insomnio mortal en los pacientes y sus seres queridos es sumamente profunda, dado que esta condición no solo deteriora la calidad de vida del afectado, sino que también puede acarrear importantes consecuencias económicas y emocionales para la familia.
Aunque actualmente no existe cura para el insomnio fatal, se están realizando investigaciones para comprender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos que puedan ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
