Investigadores del Hospital de Mar y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han descubierto que una biopsia de piel puede ser un nuevo marcador diagnóstico para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), ya que los pacientes con esta enfermedad tienen más células de la dermis con proteínas TDP-43 fuera del núcleo celular.

Según ha explicado el coordinador de la Unidad ELA del Hospital del Mar, Miguel Ángel Rubio, esta proteína está presente en el núcleo de todas las células humanas y, en el caso de las personas afectadas de ELA se traslada fuera del núcleo de las neuronas motoras del cerebro y a las de la médula espinal, convirtiéndose así en un indicador de ELA.

Este nuevo marcador, cuyo hallazgo publica la revista "Cells", es detectable en pequeñas muestras de piel y, según Rubio, puede ser útil en casos de pacientes de difícil diagnóstico, en personas con antecedentes familiares por esta enfermedad e incluso para un diagnóstico precoz.

Los investigadores han comprobado que la presencia en la piel de un número elevado de células con la proteína TDP-43 fuera del núcleo permite predecir con gran fiabilidad si el paciente padece o no la enfermedad, más allá de su progresión.

La investigación la han liderado los médicos Xavier Navarro y Mireia Herrando-Grabulosa, ambos del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneración del Departamento de Biología Celular, de Fisiología y de Inmunología y del Instituto de Neurociencias de la UAB, y Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unidad de ELA del Hospital del Mar.

Para llevar a cabo el estudio han analizado muestras de la piel de pacientes con esta enfermedad atendidos en el Hospital del Mar y en el Hospital de Bellvitge y las han comparado con las de diez personas sanas y con las de diez personas con otras patologías neurodegenerativas con componente neuroinflamatorio.

Estudiaron concretamente la presencia en las células de la piel de la proteína TDP-43, que está en todas las células del cuerpo, fuera del núcleo celular, es decir, en el citoplasma, pues ya se sabía que su presencia en las neuronas motoras del cerebro y de la médula espinal se produce en el 97 % de los enfermos con ELA.

Así, los investigadores comprobaron cómo la proteína TDP-43 también había abandonado el núcleo celular en un número importante de las células de la dermis de pacientes con ELA analizadas gracias a biopsias del tejido, pero no ocurría lo mismo con las muestras de las personas de los grupos de control.

"En las capas de la dermis analizadas, los enfermos con ELA presentan más fibroblastos, que son las células básicas del tejido, con esta marca de la enfermedad que normalmente se ve en la médula espinal y en el córtex motor, que los miembros de los grupos de control sanos y con otras patologías", ha subrayado Rubio.

También tomaron muestras de los pacientes con ELA un año después, certificando que esta situación se seguía produciendo en la misma magnitud, de forma independiente a la evolución y progresión de la enfermedad.

En concreto, esta anomalía se produce en una de cada cuatro células del tejido de la dermis (en el 24,1 % de ellas) en el caso de personas con ELA, mientras que apenas se detecta en personas sanas o con otras enfermedades neurodegenerativas.

Según Rubio, "tenemos un biomarcador, que funciona como la huella de la enfermedad en el sistema nervioso, y hemos comprobado que también lo encontramos en la piel. Además, podemos cuantificarlo y hemos determinado el punto de corte teórico para poder emitir un diagnóstico en determinados casos".

"Es probable que este marcador, en estadios presintomáticos, antes de tener manifestaciones motoras iniciales, ya pueda estar presente, de ahí su relevancia diagnóstica", ha añadido Rubio, que ha afirmado que es una herramienta que puede ayudar en los casos de diagnóstico difícil o en aquellas personas con antecedentes familiares de ELA y que presenten mutaciones en los genes que les predispongan a desarrollar la enfermedad.

En cualquier caso, admite que serán necesarios nuevos estudios, con más pacientes, para certificar que este nuevo marcador se puede utilizar para avanzar en el diagnóstico de la enfermedad.